全ゲノム配列決定の時代における非常に興味深い発見の1つは、すべての自閉症症例の非常に大部分がde novo変異による、または影響を受けているということです。 この推定によると、これには低リスク家族の症例の52〜67%、全自閉症症例の30〜39%が含まれます。