واحدة من النتائج المثيرة للاهتمام حقا في عصر تسلسل الجينوم الكامل هي أن جزءا كبيرا جدا من جميع حالات التوحد ناتجة عن طفرات دي من جديد أو تتأثر بها. وفقا لهذا التقدير ، يشمل ذلك 52-67٪ من الحالات في العائلات منخفضة الخطورة و 30-39٪ من جميع حالات التوحد.