Eine der wirklich interessanten Erkenntnisse im Zeitalter der Ganzgenomsequenzierung ist, dass ein sehr großer Teil aller Autismusfälle auf de novo Mutationen zurückzuführen ist oder davon betroffen ist. Laut dieser Schätzung betrifft das 52-67 % der Fälle in Familien mit niedrigem Risiko und 30-39 % aller Autismusfälle.