Uno de los hallazgos realmente interesantes en la era de la secuenciación del genoma completo es que una gran parte de todos los casos de autismo se deben o se ven afectados por mutaciones de novo. Según esta estimación, eso incluye entre el 52 y el 67% de los casos en familias de bajo riesgo y el 30-39% de todos los casos de autismo.