Одним из действительно интересных открытий в эпоху секвенирования всего генома является то, что очень большая часть всех случаев аутизма обусловлена или затронута де ново мутациями. Согласно этой оценке, это включает 52-67% случаев в семьях с низким риском и 30-39% всех случаев аутизма.