Một trong những phát hiện thực sự thú vị trong kỷ nguyên giải trình tự toàn bộ gen là một phần rất lớn của tất cả các trường hợp tự kỷ là do hoặc bị ảnh hưởng bởi các đột biến de novo. Theo ước tính này, điều đó bao gồm 52-67% các trường hợp trong các gia đình có nguy cơ thấp và 30-39% tất cả các trường hợp tự kỷ.