Một triệu lượt xem trên một bài viết giới thiệu nghiên cứu quan trọng mới của chúng tôi. Thật là thỏa mãn khi thấy sự lan tỏa mà điều này đã đạt được chỉ từ tài khoản cá nhân của tôi. Hộp thư @herasight của chúng tôi đang bùng nổ với sự quan tâm từ các cặp đôi đang tìm kiếm. Thật là thú vị! Cảm ơn tất cả mọi người đã tham gia.

Hôm nay chúng tôi công bố CogPGT, công cụ dự đoán di truyền mạnh mẽ nhất thế giới về IQ. Chúng tôi đạt được mối tương quan với IQ là 0.51 (0.45 trong cùng gia đình). Khách hàng của Herasight có thể tăng cường IQ dự kiến của con cái họ lên tới 9 điểm bằng cách chọn phôi có điểm số CogPGT cao nhất. 🧵

Tôi không nghĩ rằng các hiệu suất EAS PRS được trình bày trong Hình 5 đã đủ để biện minh cho tuyên bố đó, điều này dường như gợi ý rằng các mô hình EAS PRS tốt nhất hiện có giờ đây đáp ứng hoặc vượt qua các mô hình EUR tốt nhất hiện có. Vì các EAS PRS PRSmix+ này chỉ được đào tạo và điều chỉnh trên 363k + 80k mẫu TPMI Đài Loan, nên vẫn đúng rằng các PRS EUR được đào tạo bằng các phương pháp tương tự nhưng với dữ liệu GWAS lớn hơn nhiều cho hiệu suất (nhiều) tốt hơn trong các bộ kiểm tra EUR được phân loại tốt tương tự. Ví dụ, PRS T2D EAS được đào tạo từ TPMI mới này PRSmix+, đạt R^2 quy mô trách nhiệm = 8.5% (Bảng.S14) trong TPMI sử dụng dữ liệu từ 89k trường hợp T2D EAS và 325k đối chứng T2D EAS (Bảng.S1), trong khi một PRS T2D EUR Herasight được đào tạo bằng cách sử dụng các liên kết GWAS được công bố bởi Suzuki et al. [1] và được lấy từ 254k trường hợp T2D EUR + 1.49m đối chứng T2D EUR đạt R^2 quy mô trách nhiệm = 20.7% (16.8, 24.8) trong UK Biobank [2]. (Các nhóm khác cũng đã đào tạo PRS T2D EUR có khả năng dự đoán cao [3] vượt qua ngưỡng R^2 = 8.5% được đặt ra ở đây). Nhưng điều đó không có nghĩa là các PRS EAS được cải thiện đáng kể không thể được đào tạo bằng cách kết hợp GWAS EAS mới này với các GWAS EAS khác có sẵn! Ví dụ, 20% kích thước mẫu hiệu quả của GWAS T2D đa tổ tiên khổng lồ của Suzuki et al. được đóng góp bởi các nguồn EAS không phải TPMI. Kết quả mới về điều này sẽ sớm có!