Miljoona katselukertaa postauksessa, jossa esitellään tärkeää uutta tutkimustamme. On ilahduttavaa nähdä, miten tavoittavuutta tämä on saanut vain henkilökohtaiselta tililtäni. @herasight postilaatikkomme räjähtää seulontaa haluavien pariskuntien kiinnostuksesta. Erittäin jännittävää! Kiitos kaikille osallistuneille.

Tänään paljastamme CogPGT:n, maailman tehokkaimman geneettisen älykkyysosamäärän ennustajan. Saavutamme korrelaation älykkyysosamäärän kanssa 0,51 (0,45 perheen sisällä). Herasightin asiakkaat voivat nostaa lastensa odotettua älykkyysosamäärää jopa 9 pisteellä valitsemalla alkion, jolla on korkein CogPGT-pistemäärä. 🧵

En usko, että kaaviossa 5 esitetyt EAS:n PRS-tulokset oikeuttavat vielä tätä väitettä, joka näyttää viittaavan siihen, että parhaat saatavilla olevat EAS:n PRS-mallit täyttävät tai ylittävät nyt parhaat saatavilla olevat EUR-mallit. Koska nämä PRSmix+ EAS PRS:t koulutettiin ja viritettiin vain 363k + 80k taiwanilaisilla TPMI-näytteillä, on edelleen totta, että vertailukelpoisilla menetelmillä, mutta paljon suuremmalla GWAS-datalla koulutetut EUR PRS:t tuottavat (paljon) paremman suorituskyvyn yhtä hyvin fenotyypitetyissä EUR-testisarjoissa. Esimerkiksi tämä uusi PRSmix+, TPMI-koulutettu EAS T2D PRS saavuttaa vastuuasteikon R^2 = 8,5 % (taulukko.S14) TPMI:ssä käyttämällä tietoja 89 000 EAS T2D -tapauksesta ja 325 000 EAS T2D -kontrollista (taulukko.S1), kun taas Herasight EUR T2D PRS, joka on koulutettu käyttäen Suzukin et al. [1] julkaisemia GWAS-assosiaatioita käyttäen ja johdettu 254 000 euron T2D-tapauksesta + 1,49 miljoonaa euroa T2D-kontrollia, saavuttaa vastuu-asteikon R^2 = 20,7 % (16,8, 24.8) Yhdistyneen kuningaskunnan biopankissa [2]. (Muut ryhmät ovat samalla tavalla kouluttaneet erittäin ennustavaa EUR T2D PRS:ää [3], joka ylittää tässä asetetun R^2 = 8,5 %:n kynnysarvon). Mutta se ei tarkoita, etteikö huomattavasti parannettuja EAS PRS:iä voisi kouluttaa yhdistämällä tämä uusi EAS GWAS muihin saatavilla oleviin EAS GWAS:iin! Esimerkiksi 20 % massiivisen Suzuki et al. monisyntyisen T2D GWAS:n tehokkaasta otoskoosta on peräisin muista kuin TPMI EAS -lähteistä. Uusia tuloksia tästä tulossa pian!