Un millón de visitas en una publicación que presenta nuestra nueva e importante investigación. Es gratificante ver el alcance que esto ha obtenido solo de mi cuenta personal. Nuestra bandeja de entrada de @herasight está llena de interés de parejas que buscan pantallas. ¡Muy emocionante! Gracias a todos los que participaron.

Hoy revelamos CogPGT, el predictor genético de coeficiente intelectual más poderoso del mundo. Logramos una correlación con el CI de 0,51 (0,45 dentro de la familia). Los clientes de Herasight pueden aumentar el coeficiente intelectual esperado de sus hijos hasta en 9 puntos seleccionando el embrión con la puntuación más alta de CogPGT. 🧵

No creo que los rendimientos de EAS PRS que se muestran en la Figura 5 justifiquen aún esa afirmación, que parece sugerir que los mejores modelos EAS PRS disponibles ahora cumplen o superan a los mejores modelos EUR disponibles. Dado que estos PRS PRSmix+ EAS se entrenaron y ajustaron en solo 363k + 80k muestras de TPMI taiwaneses, sigue siendo el caso de que los PRS EUR entrenados con métodos comparables pero con datos GWAS mucho más grandes producen un rendimiento (mucho) mejor en conjuntos de prueba EUR igualmente fenotipados. Por ejemplo, este nuevo PRS de EAS T2D entrenado en TPMI PRS de PRSmix+ logra una escala de responsabilidad R^2 = 8,5% (Tabla.S14) en TPMI utilizando datos de 89k casos de EAS T2D y 325k controles EAS T2D (Tabla.S1), mientras que un PRS de Herasight EUR T2D entrenado utilizando asociaciones GWAS publicadas por Suzuki et al. [1] y derivado de 254k casos de T2D en EUR + 1,49 millones de controles en T2D en EUR alcanza una escala de responsabilidad R^2 = 20,7% (16,8, 24.8) en el Biobanco del Reino Unido [2]. (Otros grupos han entrenado de manera similar un PRS altamente predictivo de EUR T2D [3] que excede el umbral R ^ 2 = 8.5% establecido aquí). ¡Pero eso no quiere decir que los EAS PRS muy mejorados no se puedan entrenar combinando este nuevo EAS GWAS con otros EAS GWAS disponibles! Por ejemplo, el 20% del tamaño de la muestra efectiva del GWAS masivo de Suzuki et al. de ascendencia múltiple T2D es aportado por fuentes EAS que no son TPMI. ¡Nuevos resultados sobre esto próximamente!